Забег длиною в жизнь: история семьи, которая учится жить с редким диагнозом

С самого раннего детства, как стал ходить, ноги начали искривляться. Диагноз поставили следующий — «фосфат-диабет». Родители водили по врачам, я носил аппарат Илизарова, перенес несколько операций. Результат был, но, увы, кратковременный: рост прибавился буквально на несколько сантиметров. А потом ноги снова искривлялись, потому что кости были слабыми. Поэтому я в какой-то момент отказался от лечения и принял диагноз как данность.

Мы с супругой поженились, уже имея детей: у нее от первого брака есть дочь, у меня — сын. У моего сына такого заболевания нет, он сейчас служит в армии, у него все хорошо. А когда родилась Маша, у нее появились те же симптомы, что и у меня. Участковый педиатр говорила, что до 1,5 года не стоит обращать на это внимания — якобы в столь раннем возрасте искривление ног есть у всех детей. Но когда на очередной прием мы пришли вместе, врач увидел, что у меня схожая проблема, и направил дочь к эндокринологу. Специалист уже сталкивалась с такими случаями, поэтому она сразу отправила нас в Москву.

Сейчас у дочки не только подтвержден диагноз, но и есть лечение. Препарат «Буросомаб», который еще не зарегистрирован в РФ, Маша принимает уже год. Улучшения есть: ноги немного выпрямились, она стала меньше уставать, хотя раньше не слезала с рук. Уколы мы делаем раз в две недели. В самом начале лечения эффект от терапии был особенно заметен: сразу после укола дочь буквально наполнялась энергией, бегала вовсю. К концу второй недели как будто батарейка садилась — снова становилась вялой, быстро уставала. Сейчас ее состояние уже выровнялось, она довольно активная, развивается, как все остальные дети.

Особенность редких заболеваний заключается в том, что это как будто бы забег длиною в жизнь. Нужно постоянно держать руку на пульсе, контролировать анализы, принимать препараты, которые помогают показателям оставаться в норме. Раньше, 20 лет назад, все лечение составляло употребление рыбьего жира и глюконата кальция. Сейчас есть совершенно другие возможности, и их нужно использовать. Вместе с ребенком мы решили, что должны пойти на операцию, где блокируют зоны роста — чтобы, пока дочка развивается, ноги выпрямились. Хотя и лекарства при этом тоже нужно принимать.

Терапия, которую сейчас проводят Маше, подходит и взрослым. Ее назначают врачи по определенным показаниям. Эффективность от лечения есть: снижаются болевые ощущения, уходит усталость. Но на данный момент препарат «Буросомаб» предоставляет только фонд «Круг добра», и исключительно детям до 19 лет. Для нас, взрослых, луч надежды тоже есть: патент на препарат к 2035 году истекает, и, возможно, на рынок выйдут какие-то БАД или похожие лекарства. Потому что оригинальный препарат стоит космических денег, и слава Богу, что есть такая программа, которая позволяет малышам получать качественное лечение.

Маше сейчас 4 года. Она ходит в садик, любит танцевать, занимается плаванием. Какие-то спортивные кружки пока не посещает: пробовали водить, но дочка быстро устает и не успевает за коллективом. Маша ниже своих сверстников и не такая сильная, поэтому бывает, что ее обижают, отнимают игрушки, могут толкнуть. В ее возрасте взаимодействие между детьми в основном происходит на уровне физики. Поэтому ей приходится подстраиваться в каких-то моментах. Но, к счастью, сейчас общество стало более толерантным. В моем детстве буллинг был жесткий, приходилось часто драться. Дружил в основном с более старшими ребятами.

Конечно, физические ограничения у меня были всегда, из-за диагноза и в армию не взяли. Не все профессии мне бы подошли с этим заболеванием. Моя первая специальность — обвальщик мяса. Но работа требовала постоянно находиться на ногах, было тяжело, и я понял, что не смогу трудиться в таком ритме. Потом сдал на права, пробовал работать водителем, но недолго.

Сейчас я являюсь руководителем благотво­рительной организации «Рука помощи» в Краснодаре. Профессию выбирал по душе, ведь я и сам испытывал трудности, знаю, как это непросто. Помогаем в основном детям, оставшимся без попечения родителей либо с особенностями развития. Большинство наших проектов направлены на социализацию и здоровый образ жизни: мы выезжаем в школы-интернаты, детские реабилитационные центры и там проводим разные мероприятия. В этой сфере я уже около 15 лет.

Людей с таким заболеванием, как у Михаила и Маши, в России порядка 20 тысяч человек. Но качественное лечение проходят пока единицы, потому что зачастую у врачей возникают проблемы с постановкой точного диагноза: чаще всего редкий рахит путают с обычным и лечат заболевание неправильно, теряя драгоценное время, когда ситуацию можно начать исправлять. Не всегда пациента направляют на генетический тест. К тому же некоторые препараты для лечения рахитоподобных состояний не зарегистрированы в нашей стране, и получить их можно только через президентский фонд «Круг добра».

Для того чтобы как можно большее количество людей имели доступ к дорогостоящей, но эффективной терапии, в регионах проводятся форумы, где профильные специалисты встречаются с пациентами, рассказывают об особенностях и современных методах лечения редкого рахита, отвечают на волнующие вопросы. Организатор форумов — фонд «Редкий случай» — оказывает информационную, юридическую и консультативную поддержку таким пациентам, а также ищет пациентов с редким рахитом по всей России. В стране есть возможность лечения и маршрутизация для детей и взрослых. На сегодня главная задача — найти таких людей.

Михаил регулярно посещает подобные встречи, чтобы оставаться частью пациентского сообщества — не только чувствовать поддержку, но и повышать собственную осведомленность о заболевании, иметь возможность использовать передовые методики терапии. Недавно Михаил был участником форума пациентов в Краснодаре:

«Такие мероприятия всегда полезны, потому что врачи, которые там выступали, это действительно суперспециалисты. И чтобы попасть к ним в простой жизни, нужно либо платить большие деньги за консультацию, либо долго стоять в очереди. Здесь же они доступны каждому: можно задать вопросы экспертам, которые как раз занимаются нашим диагнозом. И кроме того, на таких мероприятиях можно познако­миться с другими пациентами, имеющими схожий диагноз. Потому что у каждого свой опыт, который может быть полезен другим», — дополняет Михаил.

Если вы или ваши знакомые имеют подтвержденный диагноз или признаки рахитоподобных состояний (искривление ног, низкорослость, быстрая утомляемость, мышечная слабость), расскажите им про фонд «Редкий случай». Здесь помогут подобрать оптимальное лечение и избежать осложнений заболевания.