Найдена мутация болезни, убившей Стивена Хокинга
Американские биологи Национального института изучения инсульта и нейрофизиологических заболеваний открыли ранее неизвестную форму болезни, от которой страдал астрофизик Стивен Хокинг. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Medicine.
Ученые обнаружили мутацию в гене SPTLC1, которая связана с ранними формами бокового амиотрофического склероза (БАС). «Эта болезнь обычно поражает взрослых людей, однако нам удалось открыть ранее неизвестную форму, которая поражает детей», — комментируют открытие биологи. Обнаруженная мутация доказала, что БАС также развивается из-за нарушений обмена жиров в организме.
Ранее неизвестная форма БАС может начаться еще в детском и подростковом возрасте. Носители этой болезни постепенно теряют контроль над своими мышцами, а впоследствии теряют способность самостоятельно дышать.
Боковой амиотрофический склероз — неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу. Обычно после постановки диагноза больные проживают максимум пять лет. Только Стивен Хокинг и его соотечественник — гитарист Джейсон Беккер — смогли пережить статистику из-за медленного развития болезни. Хокинг прожил с диагнозом БАС более полувека и умер в 2018 году в возрасте 76 лет.