Алиса в Стране чудес и еще 5 самых редких болезней на Земле

Один случай на два миллиона человек. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), в просторечии известная как синдром Стоунмана, медленно видоизменяет соединительную ткань, такую ​​как сухожилия, мышцы и связки, в кости.

Прогрессирование расстройств начинается с шеи на плечи и постепенно распространяется на нижние части тела и, наконец, на ноги. Движения тела будут постепенно ограничиваться, потому что расстройство поражает суставы. Больному трудно открывать рот, что, в свою очередь, вызывает проблемы во время еды и речи.

Второй скелет нарастает поверх первого в процессе, известном как гетеротопическая оссификация (ГО). Люди с этим синдромом могут потерять подвижность после незначительного падения или небольшого несчастного случая, так как стимулируется рост костей.

Поскольку это расстройство встречается очень редко, симптомы могут быть диагностированы как фиброз или рак. Ошибочный диагноз приводит к биопсии, что ускоряет «окостенение» соединительной ткани. Это состояние в настоящее время не имеет вариантов лечения из-за редкости заболевания, которое поражает одного из каждых двух миллионов человек.

Доктор Джон Тодд, британский психиатр, впервые описал AIWS в 1955 году. Тодд дал ему такое название на основании знаменитого романа Льюиса Кэрролла, так как болезнь напоминает события, пережитые героиней его сказки.

Наиболее заметным и часто наиболее тревожным симптомом является изменение представления о теле: больной обнаруживает, что он путается в размерах и форме своих частей тела. Обычно упоминаемые части — это голова и руки.

Другим важным симптомом является искажение зрительного восприятия. Сами по себе глаза нормальные, но больной «видит» объекты неправильного размера или формы и/или считает, что перспектива неверна.

Это может означать, что люди, машины, здания кажутся меньше или больше, чем должны быть, или что расстояния выглядят неправильно. Например, коридор может казаться очень длинным, а земля может казаться слишком близкой.

Кроме того, у пациентов с синдромом Алисы в Стране чудес встречаются такие симптомы:

Лечение самого синдрома AIWS не существует, но есть методы лечения возможных причин.

В мире встречается всего один случай на четыре миллиона. С 1886 года в научной литературе по всему миру зарегистрировано более 130 случаев. HGPS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, при котором симптомы напоминают преждевременное старение в очень раннем возрасте. Заболевание поражает одного из восьми миллионов живорожденных, а те, кто родился с HGPS, обычно доживают до подросткового возраста, максимум до двадцати пяти лет.

Это генетическое состояние означает быстрое резкое проявление старения, начиная с детства. Больниые прогерией имеют характерные черты лица: выпуклые глаза, тонкий крючковатый нос, тонкие губы, маленький подбородок и оттопыренные уши.

Симптоматика:

В настоящее время нет известного лечения.

Частота: один случай на миллион человек во всем мире. Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи», является очень редким наследственным заболеванием, которое не позволяет организму полностью расщеплять два белковых строительных блока (аминокислоты), называемых тирозином и фенилаланином.

Это приводит к накоплению в организме химического вещества, называемого гомогентизиновой кислотой. Она может окрасить мочу и части тела в темный цвет и со временем привести к ряду проблем. Люди с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни, но с меньшим качеством жизни. В настоящее время нет специального лечения или лечения, но рекомендуется определенная диета для уменьшения накопления.

Смеющаяся смерть, более известная как Куру, была эксклюзивной для племени форе Новой Гвинеи. Болезнь, которая характеризовалась внезапными вспышками маниакального смеха, попала в заголовки газет в 1950-х годах и привлекла внимание врачей со всего мира.

Американские и австралийские врачи наблюдали мужчин и женщин с трясущимися конечностями, которые стихали в покое, но через месяц-три месяца пациенты начинали шататься и спотыкаться, теряли способность стоять, не могли связно разговаривать и в конце концов умирали. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта сообщил, что тесты на умерших показали, что смерть была вызвана деградации тканей мозга и возникновением пористости, известной в медицинской литературе как «швейцарский сыр».

В конце концов, американский врач Карлтон Гайдусек выяснил, что инфекция передавалась через деревенский обычай поедания членов семьи после смерти. Когда каннибализм был ликвидирован, эпидемия прекратилась. В 1976 году Гайдусек был удостоен Нобелевской премии за свою работу.

Врожденная патология, при которой у людей полностью отсутствует мимика. У них парализован лицевой нерв, поэтому выразить свои чувства с помощью мышц лица они не могут. Более того, их губы не смыкаются. Полное исцеление невозможно, однако в отдельных случаях делают пересадку мышц с бедра, что позволяет частично восстановить подвижность некоторых участков. В 2018 году англичанин Алекс Баркер и жительница США Эрин Смит, у которых диагностирован синдром Мебиуса, решили пожениться. Они встречались вживую всего четыре раза, но сразу почувствовали родную душу.