РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Красная волчанка: что это такое и у кого она появляется?

Девочка, живущая в Испании и обладающая редкой мутацией, помогла разгадать загадку любимой болезни доктора Хауса.
Красная волчанка: что это такое и у кого она появляется?
Medizinicum Hamburg

От системной красной волчанки, болезни, которая заставляет иммунную систему организма проявлять агрессию против самой себя, не существует лекарства. Но теперь исследователи приблизились к генетическому объяснению загадочного состояния благодаря девочке с редкой наследственной формой заболевания.

Новое исследование выявило ген под названием TLR7 — он вырабатывает белок, который помогает бороться с вирусами. Когда этот ген чрезмерно активен, он запускает иммунную реакцию на органы и ткани организма. Воздействие на активность этого гена или белок, который он производит, может помочь многим пациентам.

«Вероятно, TLR7 является центральным узлом, если не центральным сигнальным путем при волчанке», — говорит Карола Винуэса, иммуногенетик руководившая работой.

В 2016 году Винуэса из Австралийского национального университета и его коллеги обнаружили 7-летнюю испанку по имени Габриэла, у которой были симптомы волчанки, что необычно для детей. Когда генетики разобрались с геномом девочки, то выявили небольшое изменение в гене TLR7.

Чтобы не потеряться и всегда быть на связи, читайте нас в Яндекс.Дзене!

Белок, вырабатываемый им, обнаруживает вирусы на поверхности нескольких типов иммунных клеток, включая В-клетки, вырабатывающие антитела. Мутация TLR7 никогда ранее не была связана с волчанкой, но впоследствии исследователи обнаружили несколько других пациентов с этим заболеванием с похожими мутациями.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

У мышей, у которых был отредактирован ген, чтобы нести мутацию TLR7 Габриэлы, развились симптомы волчанки, такие как низкий уровень тромбоцитов и повреждение почек.

К слову, если у человека ген TLR7 не работает, склонны к тяжелой форме COVID-19.

Но мутация Габриэлы делает рецептор, который она кодирует, намного более чувствительным. Роль TLR7 также помогает объяснить, почему большинство людей с волчанкой — женщины: ген находится на обеих Х-хромосомах. У мужчин с их парой X- и Y-хромосом всего одна копия гена, поэтому в целом они производят меньше белка.

Габриэла, сейчас подросток, принимает коктейль из веществ, подавляющих иммунитет, чтобы контролировать свое заболевание. Но у этих медикаментов есть побочный эффект — они приводят к задержке ее роста. Девочка мечтает, что ученые с ее помощью найдут возможность контролировать слишком активный ген, и ее жизнь, как и жизни других людей с красной волчанкой, изменится к лучшему.

Загрузка статьи...