Каждый сотый ребенок на планете рождается с редким генетическим заболеванием — эксперт
![Каждый сотый ребенок на планете рождается с редким генетическим заболеванием — эксперт Каждый сотый ребенок на планете рождается с редким генетическим заболеванием — эксперт](https://www.mentoday.ru/upload/img_cache/f73/f7334a273debd8060cdc0ea0715663af_ce_2400x1600x0x773_cropped_510x340.webp)
Врачи диагностируют редкие генетические патологии в среднем у каждого сотого новорожденного, сообщает ТАСС со ссылкой на проректора по научной работе Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Пирогова Дениса Ребрикова.
Известно, что количество разновидностей орфанных (редких) заболеваний в мире уже превышает пять тысяч. «Зная, что они орфанные, редкие, люди думают, что это один ребенок на 20-100 тысяч. Нет. Если суммировать, каждый сотый ребенок рождается с моногенным наследственным заболеванием. Один процент — это очень много», — заметил Ребриков. Он добавил, что при таком раскладе нужно развивать персонализированные подходы к лечению редких болезней.
«ДНК отличаются, мутации отличаются. И проблемы регулирования оборота и применения как диагностических систем, так и фармпрепаратов заключаются в том, что для редких заболеваний создание препаратов экономически неоправданно», — напоминает проректор РНИМУ.