Врачи диагностируют редкие генетические патологии в среднем у каждого сотого новорожденного, сообщает ТАСС со ссылкой на проректора по научной работе Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Пирогова Дениса Ребрикова.
Каждый сотый ребенок на планете рождается с редким генетическим заболеванием — эксперт
Для их лечения нужно развитие персонализированного подхода в медицине
unsplash.com
Известно, что количество разновидностей орфанных (редких) заболеваний в мире уже превышает пять тысяч. «Зная, что они орфанные, редкие, люди думают, что это один ребенок на 20-100 тысяч. Нет. Если суммировать, каждый сотый ребенок рождается с моногенным наследственным заболеванием. Один процент — это очень много», — заметил Ребриков. Он добавил, что при таком раскладе нужно развивать персонализированные подходы к лечению редких болезней.
«ДНК отличаются, мутации отличаются. И проблемы регулирования оборота и применения как диагностических систем, так и фармпрепаратов заключаются в том, что для редких заболеваний создание препаратов экономически неоправданно», — напоминает проректор РНИМУ.
Загружаем