Смертельная бессонница и иностранный акцент: страшные болезни, которые убивают

В мире существует до 7000 редких заболеваний, некоторые из которых не поддаются лечению.
Смертельная бессонница и иностранный акцент: страшные болезни, которые убивают
Freepik
По данным Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, от редких заболеваний в мире страдает до 300 млн человек.
Содержание статьи
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья. Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач.

Какие заболевания считаются редкими? 

В мире

Нет четкого и единого представления о том, что считать редким заболеванием. В Америке таким считают заболевание, от которого страдают не более 200 тыс. человек, пишет издание The Lancet, в Японии – не более 50 тыс. человек, в Европе же немного другой подсчет: редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000. 

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

В России

Представление о редком заболевании в нашей стране определяет Федеральный  закон «Об охране здоровья граждан». В его трактовке редким считается заболевание, которому может быть подвержено меньше 10 человек на 100 тыс. населения. В России с такими уже столкнулись больше 2 млн. человек. 

В России с редким заболеванием столкнулись уже 2 млн человек.
Pexels
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Большая проблема

Продолжительность жизни

Редкое заболевание – это большая проблема. Во-первых, почти половина всех подобных болезней приходится на детей, треть которых умирает, не дожив до пятилетнего возраста. В общем же, заболевшие живут меньше, в среднем, на треть.

Диагноз

Диагностировать редкое заболевание очень сложно. Западные научные издания приводят статистику по США и Великобритании, согласно которой на постановку диагноза может уйти до 7,5 лет. При этом пациенты успевают получить около 3 неверных диагнозов и в общей сложности проходят через четырех терапевтов и четырех докторов более узкой специализации.  

Лечение

И конечно, проблема в лечении. Иметь диагноз совсем не значит, что вас вылечат, потому что у 95% редких заболеваний нет конкретного плана лечения, а некоторые из них и вовсе неизлечимы.  

Существуют редкие болезни, которые не приводят к каким-либо проявлениям или дефектам, мешающим жизни. В этом случае пациентам не требуется специального лечения.
У 95% редких заболеваний нет конкретного плана лечения.
Pexels
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

С какими редкими заболеваниями сталкивается человечество?

Пузырчатка

Это тяжелое аутоиммунное заболевание носит и другое название – пемфигус. У больных пузырчаткой на коже и слизистых могут возникать гноящиеся пузырьки  (отсюда и название). Созрев, они отслаиваются, обнажая незащищенные участки кожи. В этом заключается дополнительная опасность, потому что повышается риск возникновения бактериальной или вирусной инфекций. Именно из-за этого у заболевания и прогнозируется высокая смертность. Больные могут умереть от заражения крови. 

Как лечить. Пузырчатку могут лечить медицинскими препаратами, в том числе внутривенным введением больших доз иммуноглобулина, а также антибиотиками (в случае появления осложнений). 

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
Проявления пузырчатки.
George Henry Fox. Fox(1886) Photographic illustrations of skin diseases

Синдром иностранного акцента

Упоминание похожих симптомов вы можете встретить на страницах хоррор-литературы в качестве признаков одержимости. В реальности же это заболевание может быть связано, например, с ушибом головы или инсультом, а также с психическим отклонением. 

Суть синдрома в том, что у пациентов меняется речь. Она не теряет внятности или осмысленности, как бывает при инсульте, но приобретает совершенно новые интонации и произношение. Причем, они не просто другие, они копируют акцент реально существующих иностранных языков.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Как лечить. К лечению этого синдрома есть три разных подхода: прием препаратов, консультации психотерапевта и занятия с логопедом. Иногда требуется применение комплексного лечения.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Болезнь Гюнтера

Это очень редкое заболевание, которое проявляется у одного из миллиона человек, причем, преимущественно у детей.

Больные не могут выносить солнечный свет. Обычно он приводит к сильнейшему поражению кожи, вызывает жжение, и эти поражения бывают настолько серьезными, что могут деформировать лицо и открытые участки тела. Кроме того, у пациентов наблюдается повышенный волосяной покров и эритродонтия, патология зубов, при которой они окрашиваются в красный или коричневатый цвет.

Как лечить. На данный момент подтвержденных форм лечения не существует. Во избежание летального исхода больные должны быть максимально защищены от солнечного света на протяжении всей жизни.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
Пациенты с болезнью Гюнтера должны избегать солнечного света.
Кинопоиск

Фатальная семейная бессонница

Это не менее редкое генетическое заболевание, в ходе которого пациент умирает от хронической бессонницы, которая продолжается от 7 до 36 месяцев. Обычно заболевание передается внутри семьи. При этом, если родители не страдали от этой болезни (и им уже исполнилось 60 лет), детям ничего не угрожает.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Заболеть можно, начиная с 13-летнего возраста. Все начинается с бессонницы, которая часто сопровождается паническими атаками и проявлением фобий. Постепенно человек лишается возможности засыпать, теряет вес, панические атаки усугубляются галлюцинациями. На последней стадии заболевания пациент перестает говорить и реагировать на происходящее (симптом напоминает предсонное состояние у человека, который вот-вот заснет). Затем наступает смерть.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Как лечить. Лечения заболевания не предусмотрено. Его невозможно победить с помощью снотворных средств.

Бессонница может быть смертельной.
Pexels
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Синдром посторгазмического недомогания

Крайне неприятное редкое заболевание, из-за которого после эякуляции (немедленно или в течение нескольких минут\часов) мужчина начинает ощущать недомогание, которое длится от 2 дней до недели.

Симптомы недомогания комплексные: тут и нарушения умственной активности (потеря внимания, сложности в запоминании, рассеянное сознание), и психологические (от апатии до раздражительности), а также многочисленные физические проявления – от насморка и головокружения, до расстройства желудка, головной боли и боли в мышцах.

Как лечить. Причин синдрома может быть очень много – отсюда и разнообразное лечение, которое может включать, как прием антигистаминных препаратов, так и консультации психотерапевта, иммунолога или даже гастроэнтеролога (заболевание может быть связано с нарушением баланса холестерина). 

Синдром посторгазмического недомогания может внести разлад в отношения.
freepik