Ученые нашли первые убедительные доказательства того, что гены человека влияют на вероятность развития у него миалгического энцефаломиелита или синдрома хронической усталости (МЭ/СХУ). Это загадочное и изнурительное заболевание по-прежнему игнорируется не только пациентами и их окружением, но и медицинским сообществом. Работа стала крупнейшим в мире исследованием генетики болезни, в ходе которого было выявлено восемь участков генома, существенно отличающихся у здоровых людей и пациентов с диагнозом МЭ/СХУ.
Этим людям не верят, а их болезнь игнорируют: ученые выяснили, почему вы не можете отдохнуть
Загадочное состояние хронической усталости может определять генетика.
Freepik
Содержание
Генетика определяет многое
Открытие предполагает, что несколько вариантов генов, часто встречающихся в популяции, повышают риск развития синдрома хронической усталости. При этом многие люди являются носителями, но никогда не заболевают. Профессор Крис Понтинг из Эдинбургского университета назвал результаты «тревожным звонком» о том, что генетика человека может «склонить чашу весов».
«Это первые убедительные доказательства генетического вклада в развитие МЭ, — отметил Понтинг. — Существует множество генетических вариантов, присутствующих в геноме и предрасполагающих людей к диагностике МЭ».
Новые возможности для пациентов
Работа ученых была начата в 2022 году, и сейчас они говорят, что необходимы дополнительные исследования, которые помогут разработать диагностические тесты или скрининговые программы для выявления людей с высоким риском развития МЭ/СХУ. Однако самое важное в этом то, что полученные результаты ставят синдром хронической усталости в один ряд с другими тяжелыми заболеваниями. Это открывает потенциальные возможности для его лечения.
«Это действительно повышает достоверность и доверие к людям с МЭ, — рассказала Соня Чоудхури, принимавшая участие в исследовании. — Мы знаем, что многие люди сталкивались с высказываниями вроде "МЭ не существует". Они обращались к врачам, но им не верили или говорили, что это ненастоящая болезнь».
Увы, несмотря на долгую историю заболевания, ученые мало что знают о причинах возникновения МЭ/СХУ. Типичные симптомы включают сильную усталость, нарушения сна, спутанность сознания и ухудшение состояния после физической или умственной активности. Это часто называют постнагрузочным недомоганием, восстановление от которого может занять несколько недель.
Считается, что от синдрома хронической усталости страдают 67 миллионов человек по всему миру. Ежегодно МЭ/СХУ наносит ущерб мировой экономике в десятки миллиардов долларов. Пока что теста и терапии для этого заболевания не существует.
Важность исследования и перспективы
Исследование DecodeME является совместным проектом Эдинбургского университета, благотворительных организаций, занимающихся лечением миелоидных заболеваний, и пациентов. Его цель — выяснить, какую роль играют гены в развитии миелоидного энцефаломиелита/синдрома хронической усталости. К настоящему моменту ученые проанализировали 15 579 образцов ДНК, полученных от 27 000 человек с МЭ/СХУ и более 250 000 человек без этого заболевания.
Восемь генетических участков, выявленных у людей с МЭ/СХУ, содержат гены, участвующие в иммунной защите и работе нервной системы. Для выяснения биологической природы этих изменений потребуется больше исследований, но уже сейчас известно, что некоторые генные вариации могут повышать уязвимость людей к МЭ/СХУ, так как снижают их способность бороться с бактериальными и вирусными инфекциями.
Другое генетическое отличие, наблюдаемое при МЭ/СХУ, связано с хронической болью — симптомом, который также испытывают многие пациенты, имеющие синдром. Как отметил профессор Понтинг, «в целом генетика совпадает с тем, как люди с МЭ описывают свою болезнь».
Энди Девере-Кук, соисследователь DecodeMe, заявил, что результаты будут иметь огромное значение: «Подавляющее большинство пациентов по сути так или иначе брошены семьями, правительством, медицинской системой. Это будет иметь огромное значение для пациентов, хотя и не дает всех ответов, не оказывает практической помощи».
Какие вопросы остались без ответов
Ученые все еще не могут сказать, почему МЭ/СХУ в четыре раза чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Еще один вопрос связан с тем, пересекается ли длительный период Covid-19 с МЭ/СХУ. Хотя многие симптомы схожи, исследователи не обнаружили генетической связи между ними.
Доктор Беата Годлевска, изучающая МЭ/СХУ в Оксфордском университете, недавно использовала магнитно-резонансную спектроскопию для сканирования мозга пациентов с МЭ/СХУ и длительным ковидом. У пациентов с МЭ/СХУ наблюдался высокий уровень лактата в передней поясной извилине — области мозга, которая интегрирует информацию об усилиях и эмоциях. Это указывает на нарушение энергетического обмена в мозге и повреждение митохондрий — структур, подобных батарейкам, которые обеспечивают клетки энергией.
«Очень печально, что людям с МЭ/СХУ до сих пор не верят, а болезнь игнорируется, особенно когда речь идет о финансировании исследований. Надеюсь, эта работа поможет не только бороться со стигмой, но и убедить спонсоров в том, что это действительно биологическое состояние», — отметила Годлевска.