Мутации генов, отвечающих за белок гемоглобин — железосодержащий белок крови, который связывает кислород и разносит его по организму, — приводят к целому ряду расстройств и болезней, в том числе к анемиям. В результате мутации одного из генов в случае отца и дочери из турецкого города Кыркларели на месте аминокислоты гистидина в структуре гемоглобина появилась аминокислота лейцин.
Как курение помогло мужчине победить редкое генетическое заболевание
Учёные описали случай заболевания, для которого курение оказалось действенным лекарством. У отца и дочери была одна и та же мутация одного из генов, отвечающих за синтез гемоглобина. Из-за этой мутации гемоглобин очень быстро распадался и плохо справлялся со своей задачей; однако от анемии страдала только девушка, а её отец прекрасно себя чувствовал. Оказалось, отца спасало курение, благодаря которому гемоглобин в его крови стабилизировался.
Как никотин помог гемоглобину
Структура гемоглобина. Но с задачей гистидина в этом месте — скреплять гемоглобин — лейцин не справлялся, и молекулы гемоглобина быстро разрушались в крови, не донося кислород до нужных тканей и органов. Однако выраженную нехватку кислорода в тканях врачи заметили только у девушки, а у её отца с той же мутацией гемоглобин справлялся с транспортом кислорода, и мужчина не страдал от анемии.
Удачная мутация
Оказалось, что мутантный гемоглобин гораздо лучше, чем нормальный, связывает угарный газ. Даже нормальный гемоглобин связывает угарный газ (CO) активнее, чем кислород, а мутантный оказался ещё большим «любителем» этой ядовитой субстанции. Это-то и уберегло мужчину от недомоганий, связанных с нестабильностью гемоглобина: молекулы угарного газа, каждый день поступавшие из его лёгких в кровь при курении, выполнили функцию молекулярной стяжки, стабилизировав белок. В результате гемоглобин курильщика переносил несколько меньше кислорода, чем гемоглобин обычного человека, но, по крайней мере, оставался целым.
Результаты исследования опубликованы в журнале The journal of Biogical Chemisry.